Les Malformations

A. Notions Générales

1) Malformations Primaires Et Malformations Secondaires

Les Malformations Primaires sont la conséquence d'anomalies géniques ou chromosomiques. (origine intrinsèque ou constitutionnelle)
Malformations secondaires : conséquence de l'action d'un facteur exogène sur le développement d'un embryon dont la constitution est initialement normale (facteurs tératogènes)

2) Les Malformations Peuvent Être

Isolés ou multiples (malformations associées ou poly malformations). 

3) Un Type Déterminé De Malformations Peut Présenter Différents Degrés De Gravité

Exemple : la trisomie 21 peut entraîner un retard mental, comme des malformations cardiaques (mort)

B. Fréquence Des Malformations

-- 2 à 3 % des enfants nés vivants présentent des malformations à la naissance
-- les malformations sont responsables de 20 % de la mortalité périnatale

C. Les Causes De Malformation

-- 60 % ont une origine inconnue
-- 10 % ont une origine génétique
-- 10 % ont une origine exogène (facteurs tératogènes identifiés)
-- 20 % ont une cause multifactorielle

1) Les Facteurs Génétiques

a - facteurs chromosomiques : caryotype (cytogénétique)
b - facteurs génétiques : analyse de l'ADN (biologie moléculaire)

2) Les Facteurs Exogènes Ou Facteurs D'Environnement

a - agents infectieux.
-- virus : rubéole, cytomégalovirus, varicelle, VIH
-- parasites : toxoplasmose

b - agents physiques : les radiations ionisantes

c - agents chimiques :
-- médicaments (anticompulsifs/anxiolytiques)
-- hormones stéroïdes synthétiques
-- drogue : LSD, cocaïne
-- alcool
-- tabac (prématuré)
-- toxiques : Mercure, Plomb

d - autres facteurs
-- anomalies de l'utérus, fibromes (utérus bicorne)
-- pathologie maternelle : diabète
-- carences nutritionnelles (hypervitaminose de type A)
-- anomalies du placenta

Avant la deuxième semaine elles peuvent entraîner la mort. Après, entre la troisième et quatrième semaine, (la femme ne sait pas encore qu'elle est enceinte) les malformations sont majeures. La plupart des malformations s'effectuent avant huit semaines.

3) Relation Malformations Causes 

-- un même type de malformations peut avoir des causes diverses. Exemple la microcéphalie peut être d'origine génétique comme être due à des facteurs tératogènes (cytomégalovirus/anticonvulsivants).
-- une cause déterminée entraîne des malformations diverses et de degrés de gravité variable. Exemple la trisomie 21 entraîne : un retard mental, une hypotonie, des anomalies du crâne et de la face, des malformations cardiaques, un pli palmaire unique).

D. Dépistage Et Prévention Des Malformations

Collaboration Multidisciplinaire : obstétriciens (échographie), généticien (conseil génétique), pédiatrie (néonatalogie), anatomopathologie, cytogénétique, biologie moléculaire, virologie, parasitologie, biochimie.